人类基因组计划（HumanGenomeProject，HGP）于1990年正式启动，其主要目标有：识别人类DNA中所有基因（超过10万个）；测定组成人类DNA的30亿碱基对的序列；将这些信息储存到数据库中；开发出有关数据分析工具；致力于解决该计划可能引发的伦理、法律和社会问题。
经过多国科学家的共同努力，1999年11月23日，美国国家科学院的官员和参加人类基因组计划的科学家们庆祝人类基因组计划公众DNA测序工作完成第10亿个碱基对的测定。12月1日，一个由英、美、日等国科学家组成的研究小组宣布，他们已经破译了人类第22对染色体中所有（545个）与蛋白质合成有关的基因序列，这是人类首次了解了一条完整的人类染色体的结构，它可能使人们找到多种治疗疾病的新方法。
研究显示，第22对染色体与免疫系统、先天性心脏病、精神分裂、智力迟钝和白血病以及多种癌症相关。完成对第22对染色体的测定将对这些疾病的早期诊断和治疗起到帮助作用。这一成果是宏大的人类基因组计划的一个里程碑。
我国在1993年启动了相关研究项目，近两年又在上海和北京相继成立了国家人类基因组南、北两个中心。1999年7月，我国在国际人类基因组注册，承担了其中1％的测序任务，此举标志着我国已掌握生命科学领域中最前沿的大片段基因组测序技术，在结构基因组学中占了一席之地。
人类基因组计划是当代生命科学一项伟大的科学工程，它奠定了21世纪生命科学发展和现代医药生物技术产业化的基础。原计划用15年时间即到2005年完成30亿碱基对全部序列测定，但由于它在科学上的巨大意义和商业上的巨大价值，使得这一计划完成时间一再前提。1998年对原计划进行了修改，准备提前两年即2003年3月完成测序工作。有关人士认为，从商界介入人类基因组力度看，估计完成时间还会再提前。（薛）
